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Enfermedades genéticas

os médicos han sido capaces de reconocer y diagnosticar durante mucho tiempo las enfermedades cerebrales identificando las regiones afectadas. En muchas enfermedades, su nombre no es más que la descripción de lo que está alterado y la parte del cerebro afectada, utilizando a menudo expresiones en latín o griego, como por ejemplo la “apraxia parietal”. Afortunadamente, la explosión del conocimiento genético en los últimos diez años ha cambiado las cosas radicalmente. En el caso de muchas enfermedades heridatarias, el problema radica en otras partes.

Algunas personas heredan problemas con el control fino del movimiento lo que les hace ser extremadamente inestables sobre sus pies con el paso de los años. Esta enfermedad se llama “ataxia espinocerebelar”, un nombre que refleja la historia de la nomenclatura clásica de las enfermedades. Ahora conocemos los defectos genéticos que la causan. De hecho, muchas enfermedades se pueden clasificar con respecto a su causa y el diagnostico genético se ha convertido en una rutina habitual para los pacientes que se cree pueden presentar ataxia espinocerebelar o cualquier otra condición genética. El diagnostico se puede establecer mucho más rápido y con mayor exactitud.

La enfermedad de Hungtinton es una enfermedad neurodegenerativa asociada con movimientos involuntarios anormales del cuerpo, llamada así en honor al médico que la describió por primera vez. Se debe a la repetición de una mutación en uno de los genes más grandes del genoma humano llamado hungtintin. Alguna de las formas tempranas de la enfermedad de Parkinson (una enfermedad que causa lentitud, rigidez, temblores e inestabilidad) se debe a problemas que codifican la parkina. A la vez que ayudan con el diagnóstico, los tests genéticos se pueden utilizar para prevenir a los miembros de las familias de los posibles riesgos que pueden tener de padecer la enfermedad o incluso transmitírsela a sus hijos.

Sin embargo, la revolución genética ha cambiado la forma en la que los doctores se enfrentan con las enfermedades del sistema nervioso y es sólo el principio de un largo viaje. A veces la misma alteración genética puede causar distintas enfermedades en diferentes personas y a veces distintos genes pueden causar enfermedades muy parecidas. El comprender que es lo que define estas diferencias y cómo nuestra dotación genética interacciona con el mundo en el que vivimos y lo que nos rodea, es uno de los mayores retos de la era genomita en la que vivimos.

Inflamación - Esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple es una enfermedad que aparece en adultos jóvenes. Se caracteriza por episodios repetitivos de debilidad, entumecimiento, visión doble, pobre equilibrio, que duran durante varias semanas antes de la recuperación, aparentemente a un estado normal. El ciclo existente entre los periodos de la enfermedad (presencia de síntomas) y la remisión es una de las características de la enfermedad.

La esclerosis múltiple está causada por una inflamación aguda del sistema nervioso que posteriormente se estabiliza. Nuestro sistema inmune está diseñado para luchar con infecciones causadas por virus o bacterias. A veces puede equivocarse y empezar a atacar algunos de nuestros propios órganos y/o moléculas. A este tipo de alteraciones las llamamos enfermedades autoinmunes y pueden afectar a prácticamente todos los tejidos. Si el sistema inmune ataca a la mielina que envuelve los axones de las neuronas, entonces se crea un área de inflamación local que origina un demielinización. Con el tiempo, la inflamación normalmente se estabiliza, la mielina se repara y las cosas vuelven a su estado normal. No se sabe que es lo que desencadena la inflamación en un primer lugar y mucha gente con demielinización sólo sufre uno de estos episodios. Sin embargo, algunas personas parecen tener tendencia a desarrollar episodios recurrentes en distintas zonas del cerebro.

Como no sabemos que es exactamente lo que origina la inflamación en la esclerosis múltiple, no podemos detenerla completamente. Sin embargo, si sabemos que los ataques se pueden reducir gracias a la administración de esteroides que deprimen el sistema inmune. En el caso de algunos pacientes con severa esclerosis múltiple, algunos médicos creen que el deprimir ciertos componentes del sistema inmune con productos tales como azatiofrina o b-interferón puede ser beneficioso. Aunque todavía existen ciertas dudas con respecto a su uso.

El sistema inmune también puede atacar a las uniones que conectan los nervios con los músculos, causando una enfermedad llamada “myasthenia gravis”, o bien a los propios nervios al nivel de su salida de la médula espinal, causando lo que se conoce como síndrome de Guillian Barré.

Neurodegeneración - Enfermedad de Alzheimer

Es nuestro cerebro lo que hace de nosotros lo que somos: cómo reaccionamos ante diferentes situaciones, de quién nos enamoramos, qué tememos y qué recordamos. Este aspecto fundamental de la naturaleza humana queda al desnudo cuando nuestro cerebro padece una alteración progresiva conocida como enfermedad de Alzheimer. La enfermedad de Alzheimer es un tipo de demencia, una pérdida generalizada de facultades que afecta aproximadamente al 5% de las personas con 65 años y al 25% de las personas con 85 o más años. Es una enfermedad devastadora: normalmente empieza con fallos en la memoria y va avanzando hasta producir una pérdida total de sus capacidades como persona llegando a causar finalmente la muerte.

El ver a las personas que queremos de esta forma es una experiencia terrible para los familiares. Al final las personas que la padecen son incapaces de reconocer a sus más íntimos allegados y requieren ayuda para sus actividades diarias tales como vestirse, comer, bañarse e ir al servicio. Por lo que la vida de las personas que se ocupan de ellos también cambia de una forma dramática.

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